Associacao Portuguesa de Osteogénese Imperfeita 

ossos de frágeis, espirito inquebravel 

Gravidez

Uma mulher com O.I. que espera bebé pode ter uma gravidez banal e sem ocorrências ou pode passar por uma série de dificuldades. Da mesma forma o feto que se está a desenvolver, se se confirmar que também possui o diagnóstico de O.I.,  pode ter muito poucas complicações ou pode não conseguir sobreviver às primeiras horas de vida.

Estima-se que uma mulher grávida com O.I. acontece apenas na proporção de 1 para 25000 no total de todas as gravidez. Devido ao facto da O.I. ser tão rara e de uma mulher com O.I. ser ainda mais raro, a  maior parte dos obstetras e  outros técnicos de saúde podem nunca ter passado por uma experiência semelhante, anteriormente.

Existem muito poucos dados acerca da probabilidade de uma mulher com O.I. desenvolver complicações ao longo da gravidez. A ausência de consistência nos relatórios clínicos e resultados laboratoriais das diferentes doentes, juntamente com o facto de existir uma diversidade muito grande nos graus de gravidade da doença torna quase  impossível "desenhar" um quadro conclusivo na relação entre O.I. e a maior parte das complicações que têm sido descritas.

 

Problemas ginecológicos e obstétricos da mulher com OI

Espera-se que a transição para a idade fértil na mulher com O.I. não tenha diferenças  em relação às outras mulheres, sobretudo no que diz respeito à idade em que surge a menstruação. Os períodos menstruais geralmente ocorrem em tempos e com ciclos regulares. Podem surgir hemorragias abundantes em mulheres com tendência para sangrar com facilidade.

Enquanto a reprodução pode ser difícil de acontecer pela grande susceptibilidade para fazer fracturas ou devido à limitação de movimentos das ancas, não existe qualquer evidência que indique que a infertilidade ou as taxas de aborto sejam influenciadas pela O.I..

A gravidez não parece ter efeitos adversos muito sérios nas formas mais leves da doença. As mulheres com tipo I e IV podem sentir durante a gravidez as articulações mais laxas, reduzida mobilidade, aumento das  dores nos ossos e problemas nos dentes, mas as preocupações prévias às da gravidez são as comuns para os outros casos.

As jovens com  formas mais graves e incapacitantes de O.I., com baixa estatura e curvaturas na coluna podem ter maior risco de complicações tanto médicas como obstétricas. Se o nível de curvatura da coluna for muito acentuado, a probabilidade de surgirem problemas cardíacos ou respiratórios aumenta. É provável que esta futura mãe necessite de internamento hospitalar precocemente devido à crescente dificuldade respiratória.

O parto prematuro ou a interrupção da gravidez podem justificar-se se surgirem sinais graves ao nível cardio-respiratório. À medida que o útero cresce, a diminuição da distancia entre a caixa torácica e o osso púbico podem provocar tamanho desconforto  que implicam o repouso absoluto no leito.

Têm sido descritas várias complicações obstétricas na mulher com O.I. incluindo pré-eclampsia (caracterizada por tensão arterial elevada, proteínas na urina e edemas), parto prematuro, placenta prévia (quando a placenta se implanta no útero cobrindo o canal cervical), rotura prematura de membranas, infecções urinárias frequentes, anemia, e deficiência dos níveis de cálcio. Contudo, com base nas informações disponíveis, não se pode afirmar que exista grande relação entre estes acontecimentos e O.I.. Outra forma de encarar o problema é pensar que as pessoas com O.I. se constipam com muita facilidade e no entanto não se pode criar uma relação directa entre O.I. e as constipações vulgares.

A gravidez  não tem  sido associada ao aumento do número de fracturas. No entanto, a manipulação traumática durante a gravidez ou o parto vaginal podem ocasionar fracturas. Por isso, tem sido sugerido que as mulheres com O.I. deveriam preferencialmente ser submetidas a cesariana electiva. Algumas das complicações descritas com o parto incluem: (1) o canal de nascimento é demasiado pequeno para permitir a passagem do bebé, (2) rotura uterina e (3) hemorragias intensas.

Alguns médicos podem optar por cesariana se existir uma história prévia de fracturas pélvicas ou se a pélvis estiver retraída ou ainda se a mulher tiver uma forma grave de O.I.. Contudo, em mulheres com dimensões pélvicas normais não parece haver uma razão compulsiva para evitar o parto vaginal normal.

Os problemas hemorrágicos habitualmente não são frequentes na O.I.. Nos casos em que foram descritas hemorragias após o parto, existiram também outros tipos de complicações durante o parto. Como tanto os tempos de coagulação do sangue como as plaquetas estavam normais, suspeitou-se que as hemorragias eram devidas à dificuldade de cicatrização dos próprios tecidos pelo defeito do colagéneo inerente à O.I..

Nestes casos as mulheres em maior risco são aquelas que  sangram facilmente pelo nariz, fazem nódoas-negras com frequência ou que tenham tido hemorragias intensas durante procedimentos ortopédicos anteriores.

Quando não existe uma indicação clara de quem tem maior risco para desenvolver hipertremia (aumento da temperatura  durante a anestesia), alguns médicos preferem usar anestesia epidural por uma questão de segurança. Esta anestesia  é aplicada através de uma injecção na coluna, o que pode ser algo difícil  em algumas mulheres com deformidades  resultantes da compressão vertebral das fracturas.

Quando qualquer um dos pais é afectado por O.I., o feto está em risco de  também ser afectado. Nestas circunstancias existe uma probabilidade de 50 % em cada gravidez do feto ser afectado. Mas para além da O.I., o risco da criança ter outro tipo de malformação ou doença congénita é igual ao da restante população.

Considerações obstétricas para mulheres com diagnóstico de feto afectado por OI

Por vezes, pode-se suspeitar de O.I. numa mãe não afectada, após a realização de uma ecografia de rotina. Esta ecografia pode ter sido pedida devido à existência de uma gravidez prévia atingida por O.I., no entanto na maioria dos casos não existem quaisquer antecedentes da doença. Em qualquer das situações levantam-se algumas questões do foro médico e ético, para poder encaminhar o seguimento pré-natal, incluindo a confirmação do diagnóstico, gravidade da doença, o prognóstico da sobrevida e a avaliação da selecção do modo de parto.

A idade do feto, quando da realização da ecografia é determinante no diagnóstico e permite aos pais obter informação mais exacta para considerar todas as opções até ao final da gravidez. Nas gestações em que se suspeita de O.I. tipo II, os estudos efectuados antes das 24 semanas certamente mostraram encurtamento dos ossos longos e inúmeras fracturas tanto nas pernas como na caixa torácica. Já a O.I. tipo III é habitualmente detectada no segundo trimestre devido também à presença de múltiplas fracturas e encurtamento das pernas. Quando confrontados com estas situações os casais são habitualmente alertados para o facto de que a O.I. tipo II é letal e que a O.I. tipo III está habitualmente associada a incapacidades significativas e por vezes a mortalidade prematura.

É necessário também alertar que tem havido casos em que se supõe que a criança não sobreviva e posteriormente elas vêm a sobreviver e a viver vidas cheias e produtivas. Enquanto, nos tipos I e IV, o encurvamento dos ossos longos pode surgir no segundo trimestre, as fracturas podem manifestar-se apenas no terceiro trimestre ou não chegar a aparecer durante a gestação.

No que diz respeito ao tipo de parto, têm-se sugerido que a cesariana seja um processo menos traumático para o feto do que o parto vaginal, se estivermos perante os tipos I, III ou IV com fracturas identificadas. Contudo, não existem dados para confirmar se esta afirmação está correcta. Teoricamente, existe um risco aumentado de lesão do sistema nervoso central  com o parto vaginal, devido ao facto do crânio da criança estar muito pobre em mineralização, por isso, muitos médicos acham apropriado estudar o grau de mineralização do crânio do bebé quando planeiam o tipo de parto.

Devido ao fraco prognóstico do tipo II, o risco benefício de uma cesariana electiva deve ser discutido com a doente.

 

Aconselhamento genético

Os casais em risco devido a história familiar ou devido a uma gravidez prévia com O.I. devem procurar aconselhamento antes da concepção. Devem ser alertados para as possíveis complicações que podem ocorrer durante a gravidez.  A discussão deve incluir o esclarecimento acerca das diferentes técnicas diagnosticas pré-natais disponíveis, nomeadamente análise das vilosidades coriónicas, amiocentese e ecografia pré-natal do segundo trimestre. Recomenda-se a realização semanal de ecografias a partir das 36 semanas de gestação, para detectar possíveis alterações do esqueleto, que podem impedir o parto vaginal. Cateteres de pressão intra-uterina e monitorização fetal (pelo escalpe) devem ser ponderadas nos partos vaginais devido à possibilidade de rotura uterina durante o trabalho de parto.

Apesar de existir um risco óbvio acrescido para as mulheres com O.I., aquelas  que conseguem uma gravidez com sucesso parecem conseguir atravessá-la razoavelmente bem.                  

     Adaptado de Johnson, A. (1994). Pregnancy and osteogenesis imperfecta. In Heidi Glauser, (Ed.),Living with Osteogenesis Imperfecta: A guidebook for families (pp. 23-32). Tampa, FL: Osteogenesis Imperfecta foundation, Inc.

 

 

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