Associacao Portuguesa de Osteogénese Imperfeita 

ossos de frágeis, espirito inquebravel 

Tratamentos

O problema terapêutico da Osteogénese Imperfeita é extremamente complexo. Tentar enumerar as possibilidades e os limites terapêuticos da doença requer algumas considerações.

 

A patogénese da doença é praticamente desconhecida, pelo que não tem sido possivel desenvolver formas terapêutcas de reversão ou eliminação do problema, em vez disso as terapias são dirigidas a controlar sintomas e devem ser consideradas de acordo com as necessidades especificas de cada doente.

 

O primeiro problema terapêutico apresenta-se logo no momento do parto, quando seja feito um diagnóstico pré-natal de Osteogénese Imperfeita, ou caso exista algum caso na família. O parto deve ser realizado em condições o menos traumáticas possíveis, em geral recorrendo-se ao corte cesariano, e empregando todo cuidado possível na extracção da Text Box: T  R  A  T  A  M  E  N  T  O  criança. O bebé deverá ser manejado com precaução, tendo-se o cuidado de fazê-lo mudar frequentemente de posição para evitar deformidades da cabeça e problemas pulmonares. Nas formas graves os perigos maiores para a criança advêm das infecções respiratórias, muito associadas às fracturas e deformidade torácica.

É importante que a criança de 4 a 8 meses começe desde cedo a tomar contacto visual com o mundo externo, mantendo uma posição semi-sentada numa cadeirinha robusta e inclinada (semelhante às que se utilizam para transporte nos automóveis) para evitar deformidades na coluna. Pode-se também, em casos mais complicados, adaptar ao doente um leve colete de gesso  modelado. Na posição semi-sentada a respiração fica mais livre e facilitada.

Durante os primeiros anos, e também nos seguintes, manifestam-se, nas formas graves, fracturas mesmo por traumas mínimos, e deformidades consequentes às fracturas ou ao encurvamento espontâneo dos ossos.

 

Genética

O defeito metabólico da Osteogénese Imperfeita é de origem genética e portanto persiste durante toda a vida. Consequentemente, em cada idade vão surgindo  problemas especificos para tratar. Nos ultimos anos têm sido levados a cabo grandes investigações na área da genética, mas por enquanto apenas nos servem de esperança e referência, já que ainda não foi encontrado nenhum método que permita tratar objectivamente a doença. De qualquer forma há um caminho que sentimos muito perto, que é o facto da manipulação genética, hoje em dia, permitir controlar o património genético dos progenitores de forma a evitar que que a transmissão seja feita para os filhos. Estas experiencias já têm sido feitas com outras doenças congénitas com excelentes resultados e, como tal, sentimos que provavelmente também está proxima a interrupção do fatído ciclo de transmissão genética na OI quando a doença já é conhecida num dos progenitores.

 

Cirurgia de Encavilhamento (Rodding)

A gravidade das lesões provocadas é variável nos diferentes tipos e também dentro de um mesmo tipo, pelo que se pode dizer que cada doente requer um tratamento personalizado e que não se podem criar rígidos protocolos de tratamento.  

Deve-se ter presente que nestes indivíduos a fragilidade óssea é determinada  pelo  defeito estrutural de natureza genética e não à osteoporose secundaria à imobilidade dos segmentos esqueléticos, derivada, por sua vez, dos prolongados períodos de imobilizações com gessos.

O circulo vicioso fractura → imobilização →  osteoporose → fractura, deve ser interrompido recorrendo-se a cada possível artifício. 

A colaboração  entre os médicos e os  familiares do doente é de importância fundamental em cada fase do tratamento, pelo que se devem fazer todos os esforços necessários para fornecer aos progenitores o maior número possível de informações, através de conversas com os médicos e outros profissionais de saúde, fornecer pequenos textos e literatura e promover encontros e trocas de experiências com outros pais e portadores. Neste campo, a organização de uma Associação de pais e portadores, ligada a centros especializados pode ser de grande ajuda.

Muitos deste doentes, especialmente os afectados pelas formas graves, melhoram com a idade. Mesmo nos casos aparentemente desesperados  pode-se perspectivar o objectivo da recuperação da pessoa para uma vida social e produtiva, pelo que se  deve ter optimismo e agarrar cada possibilidade de melhoria da capacidade física.

No tratamento específico das anomalias esqueléticas a evolução das técnicas ortopédicas cirurgicas e dos materiais de osteosintese (proteses internas) têm permitido não só melhores correcções das deformações e das fracturas como também promover algumas cirurgias que visam prevenir novas fracturas e agravamento do encurvamento dos ossos. Dispõe-se, actualmente, de cavilhas intramedulares telescópicas, que se alongam progressivamente de acordo com o crescimento dos ossos e não necessitam, portanto de substituições periódicas. Todos os meios buscam assegurar ao doente a posição erecta que, além de ajudar no seu comportamento e consequências psicossociais, melhora a mineralização do esqueleto, com consequente efeito físico benéfico. Naturalmente devem ser empregues, também, outras ajudas externas como sejam os andarilhos, carrinhos, coletes e órteses ou outros meios ortopédicos, adaptados à gravidade das lesões e à idade de cada doente, em particular.

 

Tratamento farmacológico

No que diz respeito ao tratamento médico ou farmacológico, têm sido feitas experiencias com multiplos farmacos (hormonas sexuais, fluoreto de sódio  óxido de magnésio, calcitonina e vitamina D), mas até há poucos anos nenhum oferecia grande esperança. É frequente as pessoas pensarem que “sendo os ossos fracos” provavelmente surgiriam melhoras com a administração de cálcio (como na osteoporose), mas não devemos esquecer que o mecanismo da doença é completamente diferente em ambas, pelo que os pais ou doentes não devem cair na tentação de iniciar este ou outro tipo de Auto-medicação. 

Em finais da década de 80, surgiu um novo farmaco aplicado às disfunções ósseas que levou a uma “revolução” no tratamento médico para OI. O Pamidronato é um medicamento que pertence à família farmacológica dos bifosfonatos. Estes têm sido usados para o tratamento da osteoporose pós-menopausa e da Doença de Paget. A ampla acção destas drogas permite diminuir a taxa de reabsorção (perda de matéria) dos ossos conduzindo ao aumento da densidade óssea).

Apesar dos bifosfonatos terem sido sintetizados no século XIX, os conhecimentos acerca das suas características biológicas data  da década de 1960. O conceito tem sua origem no trabalho anterior de fosfatos condensados. No passado, estes componentes foram utilizados numa primeira fase com propósitos industriais como um agente anti-sedimentação e como um aditivo para limpar de pós canos de água e óleo e prevenir a formação do carbonato de cálcio.

Nos anos 60s, o Prof. Fleisch e os seus colegas notaram in vitro que tanto o pirofosfato (o mais simples fosfato condensado), como os polifosfatos (mais longos) levavam cristais de fosfato para o cálcio impedindo a formação de cristais e a sua dissolução.

Mais tarde, eles mostraram que o pirofosfato inibia a calcificação em experiências in vivo.  A sua descoberta posterior do pirofosfato sob a forma de fluido biológico, tornou-o apto a propor que este componente poderia ser um regulador biológico da calcificação e descalcificação. Infelizmente o pirofosfato falhou na sua acção, sob a forma oral.

Em colaboração com Dr. M. D. Francis e Dr. R. G. G. Russell, Prof. Fleisch e colegas mostraram então que os análogos dos pirofosfato, os bifosfonatos, chamados difosfonatos, por sua vez, agiam de forma semelhante ao fosfato de cálcio in vitro, inibindo ambas: mineralização e reabsorção óssea animal.

A primeira apresentação sobre bifosfonatos em animais aconteceu em 1968. A primeira publicação apareceu na Science and Nature em 1969.  Vinte anos mais tarde estes elementos foram desenvolvidos nas drogas para disfunções ósseas.

Muitos novos bifosfonatos têm sido investigados nos últimos 30 anos. A sua actividade, em termos de poder como um inibidor da reabsorção óssea varia grandemente de composto para composto. Etidronato foi o primeiro bisfosfonato a ser usado na prática clínica, mas a dose requerida para inibir a reabsorção óssea é alta e muito próxima para que iniba a mineralização normal.

A importante questão que se levantou foi se a administração continua de bifosfonatos levaria a uma diminuição progressiva da reabsorção óssea. Estes dados, em ratos a que se deram varias doses subcutâneas de Pamidronato em base contínua, mostraram não ser o caso. A reabsorção óssea, medida pela excreção de hidroxiprolina, rapidamente atinge um patamar, cuja altura depende da dose. Este resultado, foi reproduzido nos humanos e mostra que um nível de reabsorção  determinado pela dose e mantido constante por um período de tempo prolongado, pode ser obtido. Com a dosagem correcta, uma excessiva inibição de reabsorção óssea pode ser evitada".              

Actualmente, muitos doentes com Osteogénese Imperfeita estão a fazer o tratamento com Pamidronato, num protocolo estabelecido pelo Shriners Hospital de Montreal (Canadá), considerado um Centro de referência para Osteogenese Imperfeita. Este estipula a administração de uma série de três infusões de Pamidronato por ano (isto é, uma de quatro em quatro meses). A infusão é feita durante três dias. No caso de crianças pequenas, o tratamento pode ser repetido mais frequentemente para potencializar os efeitos do farmaco.

As respostas ao tratamento têm sido realmente encorajadoras. Primeiro, a dor tem diminuído significativamente ou tem mesmo desaparecido completamente, em todos os doentes. Segundo, a sua mobilidade, e portanto a sua independência, tem aumentado. Terceiro, a incidência de fracturas tem sido significativamente menor, quando comparada com a incidência antes do tratamento. Finalmente a densidade mineral dos ossos na coluna lombar tem aumentado, algumas vezes para valores considerados normais, em todas as crianças. Mais importante, a taxa de crescimento nestas crianças não diminui, quando comparada com a taxa antes do tratamento.

A melhoria destas crianças, em termos de densidade e mobilidade, é definida como muito importante. O tratamento com Pamidronato, embora não curativo, é eficaz na diminuição da dor e da incidência de fracturas, e aumenta a mobilidade e densidade óssea em crianças com Osteogénese Imperfeita, claramente levando a uma melhoria da qualidade de vida. 

 Tratamento com Pamidronato  para  OI

 

Muitos doentes com Osteogénese Imperfeita estão a fazer o tratamento com Pamidronato.

Pamidronato é um medicamento que pertence à família farmacológica dos bifosfonatos.

O protocolo estabelecido pelo Shriners Hospital de Montreal, considerado um Centro de referência para Osteogenese Imperfeita,  estipula a administração de  uma série de três infusões de Pamidronato por ano (isto é, uma de quatro em quatro meses). A infusão é feita durante três dias. No caso de crianças pequenas, o tratamento é repetido mais frequentemente (isto é, a cada seis semanas), para potencializar os efeitos do farmaco  num período da vida em que mudanças ocorrem muito rapidamente.

As respostas ao tratamento foram de tal forma encorajadoras que actualmente o Pamidronato está a ser administrado em portadores de OI em muitos países do mundo.

A dor diminuí significativamente ou tem mesmo desaparecido completamente, em todos os doentes. A sua  mobilidade, e portanto a sua independência, tem  aumentado. A incidência de fracturas tem sido significativamente menor, quando comparada com a  incidência antes do tratamento. Finalmente a densidade mineral dos ossos na coluna lombar tem aumentado, algumas vezes dramaticamente, em todas as crianças. Mais importante, a taxa de crescimento nestas crianças não diminui, quando comparada com a taxa antes do tratamento.

A melhoria destas crianças, em termos de densidade e mobilidade, é definida como muito importante. O tratamento com Pamidronato, embora não curativo, é eficaz na diminuição da dor e da incidência de fracturas, e aumenta a mobilidade e densidade óssea em crianças com Osteogénese Imperfeita grave, claramente levando a uma melhoria da qualidade de vida.

 

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